Авангардно лечение върна зрението на мъж с генетично прогресивно ослепяване

Чрез експерименталната технология е възстановено зрението на пациент със Синдром на Ушер тип 1 b - рядко генетично заболяване, което причинява дълбока глухота от раждането и прогресивна загуба на зрението, водеща до слепота. С такова увреждане живеят около 20 000 души в САЩ и ЕС. 

Операцията за коригирането му е извършена през юли 2024 г. в офталмологичната клиника на Университета на Кампания „Луиджи Ванвители“ в Южна Италия, но резултатите се оповестяват една година по-късно, след като трайността им е потвърдена. 

Днес пациентът вижда добре както на близки, така и на далечни разцстояния, дори при слаба светлина, съобщиха лекарите му на пресконференция. Самият пациент казва, че докато преди операцията всичко пред очите му е изглеждало размазано, сега вече вижда ясно, може да излиза сам през нощта, да чете субтитрите по телевизията и да се движи без да се препъва. „И не само виждам добре - всъщност сега започвам да живея“, споделя 38-годишният мъж.

Операцията е първата клинична демонстрация на ефективността на новата генна терапия, разработена от учени в Института по генетика и медицина Telethon (TIGEM) в Поцуоли, Южна Италия. Част от процедурата е инжектирането на два отделни вирусни вектора под ретината, всеки от които носи половината от гена, необходим за производството на протеина, който липсва при пациенти със синдром на Ушер 1 b .

„Операцията се извършва под обща анестезия, но възстановяването е бързо. Подобрението е видимо само след няколко дни. Две седмици след операцията първият пациент вече виждаше по-добре, а един месец по-късно се ориентираше дори нощем. Днес, една година по-късно, зрението му е напълно възстановено“, обяснява Франческа Симонели, директор на клиниката по офталмология при университета „Ванвители”.

В периода от октомври 2024 г. до април 2025 г. същата операция е приложена на още седем пациенти, като никой от тях не е показал сериозни странични ефекти. Предварителните резултати са окуражаващи и ще бъдат последвани от втора експериментална фаза на програмата с операциите на нови седем пациенти

Ако успехът на терапията се потвърди в по-голям мащаб, лечението може да се превърне в нова възможност за хиляди хора, засегнати от това и десетки други генетични очни заболявания, смята екипът от Института по генетика и медицина Telethon (TIGEM) в Поцуоли. Проучването, наречено LUCE-1 („Светлина – 1”), е спонсорирано от AAVantgarde Bio, биотехнологична компания, създадена през 2021 г. като подразделение на TIGEM.